Novorozenecký screening

Novorozenecký screening - odběr krve z patičky

Otázky, které rodiče často kladou:

Co je novorozenecký laboratorní screening?

Novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění. Smyslem tohoto screeningu je, aby se nemoci u novorozených dětí diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit nevratné poškození zdraví. Podrobnější informace o tomto screeningu lze nalézt na webu www.novorozeneckyscreening.cz.

Která onemocnění se novorozeneckým laboratorním screeningem vyhledávají?

V současné době se vyšetřuje 18 vzácných onemocnění:

  • vrozené selhání štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza),
  • vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie),
  • vrozená porucha vazkosti hlenu dýchacích cest (cystická fibróza),
  • 15 dědičných onemocnění látkové výměny (fenylketonurie, vybrané organické acidurie a poruchy metabolismu aminokyselin, poruchy ve zpracování mastných kyselin a deficit biotinidázy).

Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě bude mít některou z uvedených nemocí?

Pravděpodobnost je velmi malá. Přibližně pouze 1 z 1.150 dětí má některou z uvedených nemocí.

Jak se novorozenecký laboratorní screening provádí?

Z patičky vašeho dítěte se mezi 48. až 72. hodinou po narození odebere několik kapek krve na speciální screeningové kartičky. Jedna kartička je zaslána do laboratoře Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, druhá kartička je zaslána do laboratoře Všeobecné fakultní nemocnice Praha. U malého počtu dětí je zapotřebí za nějakou dobu odběr kapek krve zopakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. Opakování odběru neznamená, že vaše dítě je nemocné. Ve většině případů se podezření na onemocnění neprokáže.

Co se v krvi na kartičce měří?

Onemocnění se vyhledávají na základě zvýšení množství určitých látek v krvi novorozence (bílkovin a enzymů, hormonů, aminokyselin a acylkarnitinů). V rámci screeningu cystické fibrózyse v případě nejasného nálezu (u cca. 1% novorozenců) stanovují i přesně určené vlohy (mutace v genu) pro toto onemocnění.

Jak je oznámen výsledek novorozeneckého screeningu?

Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění u vašeho dítěte laboratoře nevydávají prohlášení o normálním (negativním) nálezu. Pokud vás laboratoř nebo dětský lékař nekontaktuje, znamená to, že nevzniklo podezření na žádnou z vyšetřovaných nemocí. Naopak při podezření na vyšetřovanou nemoc se laboratoř s vámi nebo s vaším registrujícím praktickým lékařem pro děti a dorost aktivně spojí (nejčastěji do 1 týdne, ale někdy i později). Z tohoto důvodu je třeba při odběru krve dítěte uvést podrobné kontaktní údaje na vás a na praktického lékaře pro děti a dorost, u kterého bude dítě registrováno.

Bude-li mě screeningová laboratoř kontaktovat, znamená to, že je moje dítě nemocné?

Ne, pouze vzniklo podezření na výskyt nemoci u vašeho dítěte. Screeningové vyšetření neznamená definitivní stanovení diagnózy. Tu je nezbytné potvrdit nebo vyvrátit dalším podrobným vyšetřením; přibližně u tří čtvrtin abnormálních výsledků se následnými vyšetřeními onemocnění nepotvrdí (jedná se o tzv. falešně pozitivní nálezy). Další kroky závisejí na naléhavosti a typu nemoci. Při nízké pravděpodobnosti nemoci se může jednat jen o další odběr kapky krve z patičky, při vyšší pravděpodobnosti nemoci může následovat specializované vyšetření z odběru žilní krve, výjimečně i urychlené přijetí dítěte do nemocnice.

Je možné, že se některé onemocnění laboratorním novorozeneckým screeningem nerozpozná?

Tímto screeningem lze rozpoznat pouze nemoci uvedené výše. Jen velmi vzácně může některá z uvedených nemocí diagnóze uniknout (tzv. falešně negativní nález). V těchto případech se jedná zpravidla o mírné formy onemocnění.

Lze odmítnout odběr kapek krve na laboratorní novorozenecký screening?

Tento screening lze provést pouze se souhlasem zákonného zástupce dítěte.

Takovéto rozhodnutí by měli rodiče zodpovědně zvážit - zda je tento osobní postoj úměrný riziku možného trvalého poškození zdraví z důvodu nezachycené nemoci. Pokud by se u dítěte vyskytla některá z výše uvedených nemocí, ztrácí odmítnutím screeningu naději na včasnou léčbu. Poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná a nevratná. Žádný alternativní postup umožňující screening sledovaných onemocnění neexistuje. Odmítnutí odběru a provedení novorozeneckého laboratorního screeningu musí být řádně zdokumentováno ve zdravotní dokumentaci dítěte a podepsáno rodiči.

Co se stane se screeningovou kartičkou po vyšetření?

Screeningové kartičky - žádanky jsou podle vyhlášky č. 98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci uchovávány po dobu pěti let u poskytovatele zdravotních služeb, který provedl laboratorní vyšetření, a jsou chráněné před zneužitím.

Informace převzaty z metodického návodu k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu, Věstník MZ z 12.8.2009 a Věstník MZ z 31.5.2016